猫眼综合征的产前诊断及临床分析

• 作者: 何德钦 吴小青 安刚 徐两蒲 林元 沈清梅 蔡美英 黄海龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 额外小标记染色体 单核苷酸多态性微阵列技术 荧光原位杂交 猫眼综合征
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 498-501
• 页数: 4页
• 字数: 3420字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.021

摘要

目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,并用荧光原位杂交技术进行验证.结果 2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同,均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899～18 649 190)×4,提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加,拷贝数为4,涉及片段大小为1.7 Mb;荧光原位杂交结果为47,XN,+mar.ish idic(22) (q11.2)(RP11-958H20++).胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现.结论 明确了2例猫眼综合征的产前诊断,为遗传咨询提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐两蒲		64	281	9.0	13.0
2	吴小青		15	69	5.0	7.0
3	蔡美英		12	42	4.0	5.0
4	林元		78	418	10.0	15.0
5	黄海龙		30	189	7.0	11.0
6	何德钦		22	108	6.0	9.0
7	安刚		12	40	4.0	6.0
8	沈清梅		1	0	0.0	0.0