线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾

• 作者: 张秋静 朱玉华 王秋菊
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA缺失 Fanconi综合征 感音神经性聋
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 罕见耳聋综合征
• 页码范围: 808-813
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.004

摘要

线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生.线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等),也有涉及多系统的综合征型疾病(MERRF综合征[5]、MELAS综合征[6]等).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秋菊		76	342	10.0	15.0
2	朱玉华		13	56	6.0	7.0
3	张秋静		10	17	3.0	4.0