NDUFV1和NDUFS1基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系研究

• 作者: 刘磊 孔京慧 宋银森 葛丽丽 郭鹏波
• 来源期刊: 实验与检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性脑白质病 NDUFV1基因变异 NDUFS1基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1006-1008,1018
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11|R446
• 字数: 2519字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2019.06.006

摘要

目的 探究NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系.方法 选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析检测NDUFV1和NDUFS1基因变化.结果 3例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束阳性等症状,实验室检查2例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高,1例血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示2例NDUFV1变异(变异类型p.R377C,p.R377H,T368P),1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,实验室检查1例血乳酸和脑脊液乳酸均升高,1例血乳酸升高脑脊液乳酸正常,遗传学分析提示1例NDUFV1(变异类型p.R368C)变异,1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,伴有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,实验室检查血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示NDUFS1变异(变异类型p.S701N).结论 儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1、NDUFS1基因变异筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘磊	郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	109	184	6.0	8.0
2	葛丽丽	郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	9	6	2.0	2.0
3	宋银森	郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	14	2	1.0	1.0
4	孔京慧	郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	11	4	2.0	2.0
5	郭鹏波	郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	1	0	0.0	0.0