Jervell Lange-Nielsen综合征

• 作者: 孔维佳 孙宇 张文娟
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Jervell Lange-Nielsen综合征 长QT综合征 聋 耳蜗植入术
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 罕见耳聋综合征
• 页码范围: 825-829
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.007

摘要

Jervell Lange-Nielsen综合征(JLNS)最早于1957年由Jervell和Lange-Nielsen[1]报道,并以二人姓氏共同命名.JLNS是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为双耳先天性重度感音神经性聋及严重心律失常,心律失常以QT间期延长为主,可导致晕厥或猝死,目前发现其致病基因主要为KCNQ1及KCNE1.JLNS在人群中的患病率因研究人群不同而异,为1/200 000～1/50 000[2],男女发病比例接近.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔维佳		278	1805	21.0	28.0
2	张文娟		21	117	7.0	10.0
3	孙宇		24	76	4.0	8.0