PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点

• 作者: 刘爱杰 吴希如 姜玉武 孙丹 张月华 张静 杨小玲 杨志仙 杨莹 陈奕 陈娇阳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 预后 女性 局灶性发作 基因,PCDH19
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 857-862
• 页数: 6页
• 字数: 5601字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.008

摘要

目的 分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点.方法 回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结.结果 60例PCDH19基因变异的女性患儿起病年龄为11(4~42)月龄.病程中局灶性发作47例(78%),全面强直阵挛发作30例(50%),其他少见发作类型包括不典型失神发作、肌阵挛发作、阵挛发作、强直发作和失张力发作;24例(40%)有≥2种癫痫发作类型;7例(12%)有癫痫持续状态;47例(78%)患儿发作有热敏感性,所有患儿均有丛集性发作特点.发作间期脑电图监测到45例有癫痫样放电,其中局灶性放电22例(49%),多灶性放电12例(27%),广泛性放电2例(4%),既有局灶性又有广泛性放电9例(20%);30例脑电图监测到临床发作,其中局灶性发作22例,全面强直阵挛发作8例,强直发作3例,肌阵挛发作继发全面强直阵挛发作1例,4例监测到2种发作类型.末次随访年龄1岁3月龄~22岁1月龄,17例(28%)2年以上无发作.起病前57例发育正常,3例有语言发育落后;起病后38例(63%)有不同程度的智力障碍,36例(60%)有语言落后,10例(17%)步态不稳.17例(28%)患儿合并有孤独症样表现,33例(55%)合并有学习困难、性格行为或情绪异常.抗癫痫药物有效率分别为丙戊酸钠65%(33/51),左乙拉西坦63% (27/43),托吡酯59%(20/34).结论 PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿以丛集性发作为特征,局灶性发作常见,多有热敏感性,脑电图以局灶性癫痫样放电为主,有不同程度智力或运动障碍,可合并孤独症谱系疾病,以丙戊酸钠和左乙拉西坦有效率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	杨莹	北京大学第一医院儿科	37	201	6.0	14.0
3	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
4	张月华		154	922	15.0	21.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
7	孙丹	武汉市儿童医院神经内科	27	135	7.0	10.0
8	陈奕	北京大学第一医院儿科	5	1	1.0	1.0
9	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
10	刘爱杰	北京大学第一医院儿科	14	66	5.0	7.0
11	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0