3号外显子点突变对人PAX9蛋白结构的影响

• 作者: 周欣荣 李志勇 杨荃荃
• 来源期刊: 口腔医学
• 学科: 生物学
• 关键词: 3号外显子 突变 PAX9 蛋白结构 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 779-784
• 页数: 6页
• 分类号: Q344.12|Q753
• 字数: 3028字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13591/j.cnki.kqyx.2019.09.003

摘要

目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响.方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对.应用Phyre2和RaptorX两个数据库对突变后的氨基酸序列进行蛋白三维结构的预测与分析.结果 人PAX9基因的3号外显子点突变影响的氨基酸位点高度保守.25、26、28、43、51、56、59、87、91、143号氨基酸参与Alpha helix二级结构的组成.6、73、80、136、143、145、168、172号氨基酸的位置有强的致病性.Gly6Arg和Pro20Leu的改变使PAX9蛋白的DNA结合区域的Alpha helix二级结构发生明显改变.其他氨基酸改变,可使PAX9蛋白的空间折叠和构象出现不同程度的变化.结论 3号外显子不同点突变导致的氨基酸变化会引起PAX9蛋白的结构出现不同的改变,这也可能是不同的PAX9突变导致的牙缺失或发育不全的表型不完全一样的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李志勇	南充市中心医院耳鼻喉科	14	19	3.0	4.0
2	杨荃荃	南充市中心医院口腔科	11	14	2.0	3.0
3	周欣荣	南充市中心医院口腔科	4	30	2.0	4.0