无创DNA检测结果为高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局分析

• 作者: 刘彬 吉晓燕 宋辉 曹旭 梁玉 王清枚
• 来源期刊: 蚌埠医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 产前检测 羊水穿刺 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 484-486
• 页数: 3页
• 分类号: R714.15
• 字数: 2684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2019.04.018

摘要

目的:探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局.方法:对无创产前DNA检测的5077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访.结果:5077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例.54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常11例,确诊5例;其他染色体异常6例,确诊0例;微缺失微重复6例,确诊2例.1例无创DNA检测结果为阴性,因超声检查提示多发异常,羊水穿刺结果证实为18-三体.结论:无创DNA产前检测对21-三体综合征的阳性预测值较高,但仍有假阳性和假阴性的发生,不能完全代替核型分析;无创DNA产前检测对18-三体综合征和13-三体综合征阳性预测值仍存在很大偏差,但其可检测到微缺失微重复异常,具有染色体核型分析不可代替的优越性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹旭	皖北煤电集团总医院产前诊断中心	6	67	3.0	6.0
2	梁玉	皖北煤电集团总医院产前诊断中心	3	8	1.0	2.0
3	宋辉	皖北煤电集团总医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0
4	王清枚	皖北煤电集团总医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0
5	刘彬	皖北煤电集团总医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0
6	吉晓燕	皖北煤电集团总医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0