以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症患者临床分析

• 作者: 李建广 王姮
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 精神症状 青春期 有机酸代谢筛查 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 论著 临床诊治
• 页码范围: 2599-2602
• 页数: 4页
• 分类号: R749
• 字数: 2601字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2019.23.422

摘要

目的 探讨以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症的临床表现、诊断方法、治疗方法.方法 回顾性分析5例以精神症状为首发症状的青春期甲基丙二酸尿症患者的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现及治疗情况.结果 以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,有机酸代谢筛查及基因检测可明确诊断.结论 对于出现精神症状的青春期患者,需排除器质性病变,特别是同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王姮	首都医科大学三博脑科医院癫痫中心	11	90	5.0	9.0
2	李建广	中国人民解放军总医院第六医学中心神经外科	2	0	0.0	0.0