以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症3例临床研究

• 作者: 吕凌云 吴建新 张春花 张霆 徐光芝 王义明 王立文 罗国安 蔡虹 赵基原
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 酮症酸中毒昏迷 气相色谱-质谱检测
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 162-164
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2984字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2004.03.016

摘要

目的通过对3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识.方法(1)应用气相色谱-质谱分析法对3例患儿进行尿液生化学检测.(2)纠正酸中毒、对症治疗的同时应用大剂量维生素B12对患儿进行治疗,对昏迷期、治疗后清醒期及出院后的血气和尿液中甲基丙二酸水平进行对比.结果(1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高.(2)患儿酸中毒被纠正、治疗后清醒期及出院后,尿液中甲基丙二酸水平降低,但仍明显高于正常.(3)患儿经长期维生素B12治疗后,生长发育可以同正常儿童.结论(1)对婴儿不明原因的酸中毒、昏迷应注意有机酸代谢病并及早检查病因.(2)纠正酸中毒是急性期抢救昏迷的主要治疗措施,对于确诊为MMA患儿应及早应用大剂量维生素B12治疗以减少神经系统并发症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王义明	清华大学生命科学工程研究所	283	6640	40.0	69.0
2	蔡虹		9	59	4.0	7.0
3	王立文		68	381	11.0	15.0
4	吕凌云		14	64	6.0	7.0
5	徐光芝		12	97	5.0	9.0
6	吴建新		64	571	12.0	21.0
7	张霆		79	456	12.0	17.0
8	张春花		1	8	1.0	1.0
9	赵基原	清华大学生命科学工程研究所	1	8	1.0	1.0