一例智力低下伴尿道下裂患儿的遗传学分析

• 作者: 刘国英 周玉春 席惠 庞佳伦 彭莹 王华 贾政军 马娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 插入型易位 核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片技术 荧光原位杂交 尿道下裂
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1199-1202
• 页数: 4页
• 字数: 3098字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.012

摘要

目的 对1例智力低下患儿进行遗传学诊断,明确其病因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对患儿及其父母行基因组DNA扫描分析,结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)确诊患儿染色体异常片段的来源.结果 SNP-array芯片检测显示患儿在2q33.3q36.3区间存在25.7Mb的重复,综合G显带核型分析和FISH检测提示患儿母亲核型为46,XX,ish ins(11;2) (p15;q33q36),患儿携带1条由母亲近2q和11p末端插入易位形成的11号衍生染色体,核型为46,XY,ish der(11)ins(11;2)(p15;q33q36) mat.结论 通过SNP-array、G显带和FISH技术诊断本家系的插入易位,明确了患儿病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
5	周玉春	湖南省妇幼保健院医学遗传科	24	113	6.0	10.0
6	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
7	席惠	湖南省妇幼保健院医学遗传科	20	61	5.0	7.0
8	刘国英	湖南省妇幼保健院医学遗传科	4	0	0.0	0.0
9	彭莹	湖南省妇幼保健院医学遗传科	7	8	2.0	2.0
10	马娜	湖南省妇幼保健院医学遗传科	8	9	2.0	2.0
11	庞佳伦	湖南省妇幼保健院医学遗传科	5	4	2.0	2.0