内分泌门诊15例染色体微阵列分析结果异常患儿临床分析

• 作者: 伊鹏 刘丽 徐爱晶 李茹 梅慧芬 牛会林
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 拷贝数变异 内分泌 发育异常
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 286-289
• 页数: 4页
• 字数: 4401字
• 语种: 中文
• DOI: 10. 3760/cma. j. issn. 2095-428x. 2019. 04. 011

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在内分泌门诊发育异常患儿中的应用价值,总结诊治经验.方法 回顾性分析2015 年1 月至2017 年12 月因发育异常至广州市妇女儿童医疗中心内分泌门诊就诊的15 例患儿.患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan 750芯片的标准操作流程行全基因组CMA检测,结果采用CHAS(chromosome analysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析.结果 采用CMA技术在15 例患儿中均检出致病性拷贝数变异( copy number variations,CNVs)或临床意义不明确的CNVs.发现染色体异常与患儿的临床表现相符合.14例包含缺失,3例包含重复.其中,杂合性缺失为2 例,单亲二倍体1 例,染色体三体2 例,Turner 综合征2 例,Smith-Magenis 综合征1 例,wolf Hirschhorn综合征1例.15例患儿中仅2例通过常规核型分析确诊染色体异常.结论 全基因组高分辨率CMA技术可以显著提高内分泌门诊发育异常患儿的确诊率,值得在内分泌临床工作中进一步应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	24	84	6.0	7.0
2	牛会林	广州市妇女儿童医疗中心病理科	21	55	5.0	6.0
3	伊鹏	广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	7	23	3.0	4.0
4	徐爱晶	广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	4	4	1.0	2.0
5	李茹	广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所	8	7	2.0	2.0
6	梅慧芬	广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	2	5	1.0	2.0