549例非结构异常胎儿染色体微阵列芯片分析

• 作者: 唐海深 江陵 满婷婷 王德刚 董兴盛
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CMA CNVs 非结构异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究论著
• 页码范围: 612-616
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2019.05.020

摘要

目的 利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后.方法 回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(NT)增厚及侧脑室增宽)、不良妊娠史、孕妇要求等在我院行介入性产前诊断的549例孕妇,胎儿染色体核型分析正常,根据其CMA结果,分析不同产前诊断指征胎儿的CNVs发病率,以指导优生遗传咨询.结果 549例病例中,检出致病性CNVs10例(其中1例为15q11.2q13.1复发性微缺失),染色体意义不明拷贝数变异(VOUS)7例.针对胎儿致病性CNVs,单纯因孕妇要求行产前诊断的高龄孕妇的检出率为1.34％,21三体高风险检出率为1.93％,18三体高风险检出率为13.79％,胎儿超声软指标异常的检出率为3.13％.结论 血清学筛查18三体高风险以及产前超声提示胎儿软指标异常的病例,致病性CNVs检出率较高,应做好产前遗传咨询指导优生优育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董兴盛	中山市博爱医院产前诊断中心	7	16	3.0	3.0
2	江陵	中山市博爱医院产前诊断中心	15	45	4.0	5.0
3	王德刚	中山市博爱医院产前诊断中心	12	21	3.0	4.0
4	唐海深	中山市博爱医院产前诊断中心	9	32	4.0	5.0
5	满婷婷	中山市博爱医院产前诊断中心	7	13	2.0	3.0