LIG4综合征四例并文献复习

• 作者: 侯俊 刘嵘 周志轩 师晓东 李建国 许瑛杰 越桐
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: LIG4综合征 小头畸形 感染
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 217-221
• 页数: 5页
• 字数: 4926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.012

摘要

目的 分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点.方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以“LIG4综合征”“小头畸形”等作为关键词,对PubMed建库到2019年1月的文献进行检索,结合文献复习,对LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点进行总结分析.结果 共4例(例1～例4)患儿中男2例、女2例,平均确诊年龄1岁6月龄.均有小头畸形、鼻大、额头窄特殊面容,3例有体格发育落后,例3有智力、运动落后,例3有喂养困难.卡介苗疤痕反复破溃3例,肺炎4例,EB病毒感染1例、巨细胞病毒感染2例,真菌感染1例,慢性腹泻1例.4例患儿血常规显示中性粒细胞及淋巴细胞计数减低,免疫分析CD4+T淋巴细胞及B淋巴细胞绝对计数降低,CD8+T细胞绝对计数正常;例1、例2免疫球蛋白降低.4例息儿均为LIG4基因复合杂合变异.1例行半相合造血干细胞移植,建立正常免疫功能,随访近1年未发生反复感染;另外3例预防性抗感染,定期人免疫球蛋白输注,仍反复感染.文献报道:检索国内外文章67篇,共37例报道,表现为特殊面容及反复感染.结论 LIG4综合征典型表现为小头畸形、特殊面容、反复感染、卡介苗疤痕破溃、白细胞降低;该病免疫球蛋白多有不同程度降低,CD4+、CD19+淋巴细胞计数降低,Naive细胞减少更为突出,CD8+T细胞正常;平均确诊年龄1岁余.4例均为LIG4基因复合杂合变异.骨髓移植对该病免疫重建有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师晓东	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	79	211	6.0	9.0
2	刘嵘	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	51	139	6.0	8.0
3	李建国	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	14	19	3.0	4.0
4	周志轩	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	30	65	4.0	7.0
5	许瑛杰	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	7	5	1.0	2.0
6	侯俊	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	8	4	1.0	2.0
7	越桐	首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科	1	3	1.0	1.0