von Hippel-Lindau病家系临床特点分析

• 作者: 张会江 张哲伟 戚晓平 李峰
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 关键词: von Hippel-Lindau病 系谱研究 基因 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 294-298
• 页数: 5页
• 字数: 4762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2019.04.013

摘要

目的 探讨yon Hippel-Lindau (VHL)病的临床特点及VHL基因检测的临床意义.方法 回顾性分析1985年8月至2017年10月诊治的来自3个不同家系的VHL病患者的临床资料,并进行系统的家系调查和种系水平的VHL基因检测.3个VHL病家系成员共21例,男14例,女7例;平均年龄48.6岁(5～70岁).有VHL病表现者8例,男5例,女3例;平均发病年龄31.5岁(9～67岁).结果 家系1(VHL-p.R161Q;c.482G＞ A)临床呈VHL-ⅡC型,3例患者分别表现为单纯性单侧(1例)和双侧(同时、先后各1例)肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),分别接受单侧肾上腺部分切除术和双侧肾上腺部分切除术(同时、先后各1例).首次发病年龄分别为18岁、28岁和9岁.其中9岁患者首次PHEO术后8年再发对侧PHEO.家系2(VHL-p.N78S;c.233A ＞G)临床呈VHL-ⅡB型,2例患者分别表现为右侧PHEO、双肾多发性肾细胞癌(RCC)、胰腺多发囊肿、双侧附睾囊腺瘤和双肾多发性RCC、胰腺多发囊肿伴双侧附睾结节.首次发病年龄分别为25岁和27岁,分别接受了腹腔镜下右侧PHEO切除+右肾部分切除+双侧附睾囊腺瘤切除术和根治性右肾切除术.家系3(VHL-p.R167Q;c.500G＞ A)临床呈VHL-ⅡB型,3例患者分别表现为多发中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)、单发CNS-HB和右侧PHEO、双侧多发性RCC、双肾胰腺多发囊肿和胰腺神经内分泌肿瘤.首次发病年龄分别为35岁、43岁和67岁.分别接受单一的头颅γ刀放疗、血管母细胞瘤切除术和腹腔镜右侧PHEO切除术+右肾部分切除术.此外,通过基因检测发现2例(F2-Ⅲ1和F3-Ⅳ1)为无症状VHL基因携带者.8例患者平均随访9.8年(2～32年),病情稳定,术后未见局部复发和远处转移.家系1和家系2的患者均不伴发CNS-HB;家系2和家系3的3例RCC Fuhrman分级均为Ⅱ级.结论 VHL病临床表现呈现多样性,并非所有患者均出现RCC及CNS-HB,VHL-Ⅱ C型仅出现PHEO.临床筛查结合VHL基因检测,有利于与其他泌尿系统遗传性疾病相鉴别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚晓平	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	44	169	7.0	10.0
2	李峰	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	56	182	6.0	11.0
3	张哲伟	浙江大学附属第二医院泌尿外科	7	33	3.0	5.0
4	张会江	丽水市人民医院泌尿外科	3	2	1.0	1.0