贵州省一家族性Von Hippel-Lindau病的临床诊治和随访

• 作者: 出良钊 刘健 官志忠 李毅 杨华 董明昊 项一宁 齐晓岚
• 来源期刊: 中华脑科疾病与康复杂志（电子版）
• 关键词: Von Hippel-Lindau病 血管母细胞瘤 遗传性疾病,先天性
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 308-313
• 页数: 6页
• 字数: 4578字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2013.05.006

摘要

目的 分析贵州省一家族性Von Hippel-Lindau病的临床特点、影像学表现、诊断治疗方法和预后.方法 回顾性分析贵阳医学院附属医院1997年3月至2011年11月收治的1个家族性血管母细胞瘤家系(38人)7例患者的病史、临床表现、影像学相关资料.结果 7例患者均未合并其他部位病变,MRI显示6例为实质性肿瘤,1例囊性肿瘤;4例患者共进行7次显微手术,切除血管母细胞瘤10枚,术后随访1例血管母细胞瘤在不同部位反复复发又经2次开颅手术、2次伽玛刀放射治疗;先证者在术后6年异位复发,复发病灶约为1 mm,未予处理,继续随访;1例进行激光治疗视网膜血管瘤;2例症状不明显进行随访,在随访中未见新发病灶,原病灶也未增大.结论 对于家族性血管母细胞瘤,头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法,显微手术切除是主要治疗手段,立体定向放射治疗可作为补充治疗方法.由于家族性血管母细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、常为多发病灶,应加强对整个家族成员追踪随访和基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘健	贵阳医学院附属医院神经外科	110	408	10.0	14.0
2	杨华	贵阳医学院附属医院神经外科	151	507	10.0	14.0
3	项一宁	贵阳医学院病理学教研室	19	107	5.0	10.0
4	董明昊	贵阳医学院附属医院神经外科	40	83	5.0	7.0
5	出良钊	贵阳医学院病理学教研室	49	194	8.0	11.0
9	齐晓岚	贵阳医学院分子生物学重点实验室	60	353	10.0	15.0
10	官志忠	贵阳医学院病理学教研室	177	1172	16.0	24.0
14	李毅	贵阳医学院分子生物学重点实验室	51	233	8.0	12.0