一例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

• 作者: 刘芳 卫海燕 毋盛楠 陈永兴 陈琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 果糖-1,6二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 乳酸性酸中毒 低血糖
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 246-248
• 页数: 3页
• 字数: 2426字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.013

摘要

目的 分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因.方法 应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析.结果 测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T＞C和c.490G＞A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T＞C杂合变异,母亲携带c.490G＞A杂合变异.其中c.826-2T＞C为未报道过的新变异,c.490G＞A为已知的致病性变异.结论 FBP1基因c.826-2T＞C和c.490G＞A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.