广东地区1364例发育异常儿童的染色体核型分析

• 作者: 刘渊 尹爱华 张亿聪 张翠翠 王游声 郑来萍 郭莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 儿童发育异常 核型分析 核型异常 染色体多态变异
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 281-283
• 页数: 3页
• 字数: 2751字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.023

摘要

目的 探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况.方法 对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,并进行G显带核型分析.结果 在1364例患儿中,共检出染色体异常核型440例,检出率为32.26％,其中常染色体异常321例(72.95％,321/440),性染色体异常119例(27.05％,119/440);染色体多态变异69例,检出率5.06％.结论 染色体异常是导致儿童发育异常的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的核型异常,遗传咨询时应重视儿童的染色体核型分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	王游声		5	14	2.0	3.0
3	郭莉		38	146	7.0	10.0
4	刘渊		6	5	1.0	2.0
5	张翠翠		6	7	2.0	2.0
6	郑来萍		10	2	1.0	1.0
7	张亿聪		1	0	0.0	0.0