先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例并文献复习

• 作者: 吕娟 张锐锋 彭倩倩 朱冰冰 杨焕丹
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾病综合征 NPHS1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 849-850
• 页数: 2页
• 分类号: R692
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2019.08.028

摘要

目的 分析1例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)NPHS1基因突变患儿临床资料.方法 回顾1例先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果 ,分析基因突变位点并文献复习.结果该例为52日龄小婴儿,女性,出生时有大胎盘.出生42 d起出现进行性加重的浮肿、蛋白尿、血白蛋白降低和胆固醇增高,临床诊断为CNS.患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.2928-2A>C(IVS21)剪切位点突变;c.928G>A(exon8),p.(D310N)错义突变.患儿母亲携带c.2928-2A>C(IVS21)杂合突变,父亲携带c.928G>A(exon8),p.(D310N)杂合突变.结论 NPHS1基因的c.2928-2A>C(IVS21)和c.928G>A(exon8),p.(D310N)突变可引起CNF;其中,c.2928-2A>C(IVS21)国内外未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锐锋	徐州市儿童医院肾脏风湿免疫科	19	40	3.0	5.0
2	杨焕丹	徐州市儿童医院肾脏风湿免疫科	8	16	2.0	3.0
3	彭倩倩	徐州市儿童医院肾脏风湿免疫科	5	8	2.0	2.0
4	朱冰冰	徐州市儿童医院肾脏风湿免疫科	7	7	2.0	2.0
5	吕娟	徐州市儿童医院肾脏风湿免疫科	3	7	1.0	2.0