一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断

• 作者: 何城 刘青松 宋琪玲 蔡燕 邓芳 邵建兰 郭晓兰 青鑫 马强
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 突变 α珠蛋白基因 分子诊断
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 368-370
• 页数: 3页
• 字数: 2202字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.019

摘要

目的 探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因.方法 采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突变.结果 GAP-PCR和PCR-RDB方法检测结果不一致(分别提示-α3.7/αα及α 3.7 /-α3.7),而Sanger测序结果表明受检者除存在3.7位点杂合缺失外,其α2珠蛋白基因的第2内含子内存在两个新的杂合突变,分别为IVS-Ⅱ-55(T→G)和IVS-Ⅱ-119(G→CTCGGCCC).结论 新发现的两处突变使PCR-RDB试剂盒无法扩增出αT的正常对照产物,从而误导检测者对其α珠蛋白基因缺失类型的判断.检测人员应综合临床表现和血液学表型对受检者的基因型进行判断.