58例胎儿室间隔缺损的产前诊断分析

• 作者: 刘学军 刘慈 刘芸兰 师园园 马良
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿室间隔缺损 染色体 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 984-985,996
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过中孕期胎儿超声心动图示室间隔缺损的产前诊断分析,探讨胎儿室间隔缺损的病因及临床处理方案,对该类胎儿的围产期管理提供参考.方法 收集2017年1月到2018年12月在我院因胎儿超声心动图示室间隔缺损而行产前诊断的58例孕妇的临床资料,对胎儿进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测.结果 58例室间隔缺损胎儿中,单纯室缺41例,合并其它异常1 7例;染色体数目异常5例,其中18-三体2例,21三体3例.5例染色体数目异常胎儿均引产.染色体结构异常6例,其中2例染色体核型分析和拷贝数变异检测均有异常,且有明确致病性,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,且明确致病性,这4例胎儿均引产,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,但致病性不明确.结论 对于胎儿超声心动图示室间隔缺损的孕妇行产前诊断,可以发现染色体异常胎儿,对降低异常胎儿的出生率具有重要意义.