单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用

• 作者: 叶尔登切切克 湃孜莱提·哈斯木
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 SNP Array检测 羊水细胞 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 788-789,845
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及羊水染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法 选择2 017年1月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的a.高龄妊娠(年龄≥35岁)b.孕中期唐氏筛查高风险c.无创产前DNA提示结果异常d.B超提示胎儿异常e.曾有不良孕产史,符合以上条件一条或数条的孕妇其40例作为研究对象,年龄22 ～ 42 (31±5)岁,孕龄18 ～ 27+4w.抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,芯片杂交,数据分析,检索国际公认的数据库信息进行结果的判读,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析.结果 40例羊水样本处理后经SNP技术检测判定2例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,1例染色体结构异常,1例染色体结构正常多态性.结论 两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率.