遵义市6903例无创产前检测(NIPT)分指征统计及阳性验证分析

• 作者: 任峻青 杨立黔 沈璇 肖雁冰 莫俊 赵丹珂
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: NIPT分指征统计 产前诊断 阳性验证
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 837-840
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 了解遵义地区无创产前检测(NIPT)各分类指征开展情况和阳性的验证,探讨其在产前筛查的应用价值.方法 回顾分析201 7年4月至2018年6月到我院接受NIPT产前筛查的6903例孕妇,按照高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查高风险/临界风险、NT增厚、B超软指标异常/结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过其它筛查时机(≥22w)、自愿要求及其它(流产≥2次和有不良妊娠或生育史)检测进行分指征统计,同时统计各分类指征下的二胎例数.对NIPT筛查阳性孕妇进行遗传咨询,并建议做产前诊断.结果 分指征统计中选择NIPT检测人数前三依次是自愿要求67.38％ (4651/6903)、高龄妊娠19.79％ (1366/6903)、血清学筛查高风险/临界风险7.17％ (495/6903),其次为错过其它筛查时机(≥22w) 2.62％(181/6903)、双胎/IVF-ET妊娠1.87％ (129/6903),占比最少为NT增厚和B超异常合计仅为0.56％ (39/6903).生育二孩数占全部分类指征51％ (3521/6903).NIPT共筛查出77例阳性,检出率为1.11％ (77/6903),15例未做产前诊断,最终确诊34例,符合率为54.84％ (34/62),产前筛查阳性预测值最高的为47,XXY (5/5)和47,XXX (4/4)均为100％,21三体高风险的阳性预测值71.43％ (15/21),18三体高风险的阳性预测值66.67％ (4/6),13三体高风险的阳性预测值25％ (1/4),Turner筛查阳性的阳性预测值为23.08％ (3/13),其他常染色体数目异常阳性预测值最低为14.29％ (1/7).结论 NIPT技术有助于提升我市产前筛查技术水平,能有效减少需直接做产前诊断的人数,但NIPT并非诊断性检测方法,其阳性结果必须做进一步产前诊断才能确诊,本研究中47,XXY和47,XXX虽不在无创检测范围,但阳性预测值能达到100％,期望后续能有更多数据支撑将这两种性染色体类型纳入NIPT检测范围.