Usher综合征的遗传学及治疗研究进展

• 作者: 刘洋 宋立
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher综合征 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（18）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 95-98
• 页数: 4页
• 分类号: R774.13
• 字数: 4567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.18.027

摘要

Usher综合征(USH)又称先天性聋视网膜色素变性综合征,是一种常染色体隐性遗传病,最终可导致耳聋和完全失明,具有遗传异质性.USH可分为三种亚型(USHⅠ、USHⅡ、USHⅢ)及非典型USH.USHⅠ、USHⅡ、USHⅢ型主要由MYO7A、USH2A、CLRN1基因突变导致.90％的中国USH患者是由已知的USH基因突变引起的,MYO7A是USHⅠ型患者中最常见的突变基因,USH2A是USHⅡ型患者中突变最多的基因.听力和视力丧失可导致USH患者出现精神、行为障碍.目前尚无有效治疗方法,人工耳蜗及感觉假体植入术、病毒载体基因治疗、反义寡核苷酸靶向治疗、精神及心理治疗等方法均针对视网膜色素变性和感音神经性耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋立		6	2	1.0	1.0
2	刘洋		8	27	2.0	5.0