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全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用
全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用
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摘要：
全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是人类遗传学领域的一项重大突破.它能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,这大大促进了新致病基因的发现.我们总结了WES技术在罕见疾病和复杂疾病中的临床应用价值.以期可以使临床医生对该技术有更深一步的了解.
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文献信息
| 篇名 | 全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用 | ||
| 来源期刊 | 临床医药文献电子杂志 | 学科 | 医学 |
| 关键词 | 罕见的疾病 变体检测 全外显子测序 应用价值 | ||
| 年，卷（期） | 2019,（79） | 所属期刊栏目 | 综述 |
| 研究方向 | 页码范围 | 192 | |
| 页数 | 1页 | 分类号 | R394 |
| 字数 | 1520字 | 语种 | 中文 |
| DOI | |||
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变体检测
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期刊影响力
临床医药文献电子杂志
主办单位：
中国医药科技出版社
出版周期：
周二刊
ISSN：
2095-8242
CN：
11-9355/R
开本：
16开
出版地：
北京市丰台区菜户营东街甲88号1-A102
邮发代号：
创刊时间：
2014
语种：
chi
出版文献量（篇）
80097
总下载数（次）
100
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