摘要:
目的 探讨1号染色体次缢痕延长与男性生殖异常相关性.方法 收集2018年6月至2019年6月因男性生殖异常就诊于郑州大学第三附属医院男性科的患者3450例,对这些患者行外周血培养、细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析,确诊为46,XY,1qh+,并排除其他影响不育的相关因素,共有85例患者入组分析,对符合入组标准的患者测量身高、体重,行常规精液分析(包括精子总数、前向运动精子数、畸形率等)、激素水平测定、助孕方式的选择、女方既往有无流产史以及本次妊娠结局.分析1号染色体次缢痕延长与男性生殖异常是否相关.结果 85例患者检出46,XY,1qh+,检出率为2.46%,这些患者平均身高173.4cm,平均体重75.9kg,其中38例患者体重在正常范围,占44.7%,41例超重,占48.2%,6例肥胖,占7.1%.激素水平上:平均值FSH:6.67IU/L,LH:4.13IU/L,T:358.3ng/dl,E2:34.9ng/l,PRL:11.01ug/L,精液分析检查中,12例精液分析呈现无精子症,占14.1%,14例出现少精子症,占16.5%,29例出现不同程度的复合类型少弱畸形精子症,4例出现弱精子症,占4.7%,5例出现畸形精子症,占5.9%,1例出现逆行射精,17例精液检查正常,占20%.85例患者中,8例既往出现自然流产、3例出现宫外孕,5例因胎儿发育异常引产,4例生育智力低下患儿,2例出现胚胎停育,余患者因原发性不育就诊.此次85例就诊患者全部行辅助生育,其中行IVF-ET 27例,ICSI 58例,本次妊娠结局:13例患者出现早期流产(15.3%),5例未成功受孕,5例出现异位妊娠,3例因孕期B超发现胎儿先天性畸形引产,24例因患者受孕时间短或仍在辅助受孕周期内暂无法统计,余患者正常分娩健康活婴.结论 男性1号染色体次缢痕延长与生育力异常有着密切的联系,在临床上应对此类就诊患者应引起足够的重视.