1例原发性肉碱缺乏症患儿的临床诊疗分析报告

• 作者: 郑凤丽
• 来源期刊: 母婴世界
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性肉碱缺乏症 脂肪酸代谢障碍 临床诊疗
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 妇儿百科
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R725
• 字数: 4443字
• 语种: 中文

摘要

原发性肉碱缺乏症是一种由基因突变导致的脂肪酸氧化代谢性疾病,以肉碱缺乏为主要病理改变,致使长链脂肪酸无法进入线粒体后参与β氧化过程,从而在细胞内积聚,在机体完成部分生理机能需要脂肪酸参与功能时无法发挥正常的效果,会导致机体出现不同程度的脏器损害及代谢紊乱征象,我院儿科近期收治1例原发性肉碱缺乏症患儿,本文主要就该病例的临床诊疗过程进行分析报告.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑凤丽	贵港市人民医院儿内科	6	2	1.0	1.0