胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值观察

• 作者: 单兴虎
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 结构异常 父母外周血
• 年，卷（期）: 2019,（A3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-10
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.103.004

摘要

目的 探究在胎儿分娩前为其父母进行外周血染色体(Peripheral Blood Chromosome)检测对产前诊断(Prenatal Diagnosis)的引导价值和临床意义.方法 选取2016年2月至2018年2月到本院产科进行常规产检的孕妇作为本次研究分析对象,有15例,所有胎儿均存在染色体异常情况,对其父母进行外周血染色体检测,对相关临床数据以回顾性方式进行分析,归纳为胎儿父母进行外周血染色体检对其进行产前诊断的临床价值.结果 在所纳入研究的15例胎儿当中,有13例胎儿染色体异常情况来自于亲代,有2例胎儿属于新发变异,所有胎儿的Y染色体结构存在变异的原因均来自父亲.结论 一旦进行产前诊断发现有胎儿染色体核型异常的情况时,应为胎儿父母建议接受外周血染色体核型分析,在检测后提示胎儿父母属于携带者且表型并无异常,则可将胎儿归类到与父母相同表型的携带者,但有部分接受产前检查过程中超声发现异常时,应该考虑是否有隐匿性重排的情况存在.如胎儿检测提示为新发生的突变,则需要同时考虑到妊娠、剩余风险还有表型异常所诱发的风险,如有必要为其进行基因芯片检测,根据结果来判断是否需要进行终止妊娠操作.对染色体存在异常的胎儿父母进行外周血染色体检测,确认其染色体变异具体来源,对于后续的遗传咨询有一定的引导价值,从控制人口出生缺陷而言也有突出意义,值得重视并推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单兴虎		3	8	1.0	2.0