构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系

• 作者: 乔凤昌 包勤敏 张翠平 梁栋 王艳 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 诱导多能干细胞 重编程 脆性X综合征 仙台病毒 CGG重复数
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 164-170
• 页数: 7页
• 分类号: R394.2
• 字数: 5321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.02

摘要

目的 构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs).方法 采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定;核型分析验证其基因组完整性;利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CGG重复数.结果 成功对2个脆性X家系患者的PBMC细胞进行了重编程.患者来源的iPSCs经过多能性验证试验证实,其表达多能性标志基因并具有向三胚层分化潜能;核型分析结果 证实iPSCs核型正常;2例先证者细胞系重编程前后的CGG重复数差异无统计学意义.结论 通过非整合重编程技术成功构建2个FXS患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究FXS疾病提供多能干细胞资源.