17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析

• 作者: 张娟娟 次晓蕊 管敏鑫 陈洁
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 m.3460G>A 单体型 外显率 视力损伤
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 306-311
• 页数: 6页
• 分类号: R774
• 字数: 3846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2020.04.010

摘要

目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响.方法:对收集的1218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析.结果:共筛查出17个携带m.3460G>A突变家系,占该研究群体的1.4％(17/1218),线粒体单体型分析显示,其分别为单体亚型A、B5b、B5b2、C4a1、D4、D5b1、F1、F1a1、H2、M7b1、M7b2、M7c1、M8a2、M10a、M12,单体亚型D5b1有3例,其余各1例.11例单体亚型属于单体型M,6例属于单体型N,前者出现视力损伤的人数明显多于后者,损伤程度亦重于后者.结论:LHON家系中单体型M出现重度视力损伤的概率大于单体型N.