宏基因组测序辅助HIV感染者发热待查的病原学诊断1例报告

• 作者: 冯宇 刘丽娜 刘焱斌 叶慧 吕晓菊 宗志勇 杜娆 王晓辉
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 宏基因组测序 马尔尼菲篮状菌 病原学诊断 人类免疫缺陷病毒
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 257-260
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12182/20200360605

摘要

探讨宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在发热待查中的诊断应用价值.发热待查一直是临床诊治难点,本研究中1例人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者反复发热2+月,经涂片、5次外周血培养和1次骨髓培养、血清学和病理检查等常规病原微生物检测未发现病因.分别取淋巴结进行广谱聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)检测和取外周血进行mNGS检测;广谱PCR和mNGS检测结果均确定病原菌为马尔尼菲篮状菌.追加外周血培养(并延长培养时间)最终获得菌株,并行全基因组测序.mNGS与之比较,全基因组序列查见耐药基因FLU1,但mNGS未能检出;全基因组序列显示该菌株与NCBI数据库中的已知菌株均没有亲缘关系,而mNGS因病原体数据量不够而不能做亲缘关系分析.本研究报告了1例应用mNGS诊断马尔尼菲蓝状菌感染的病例,表明mNGS能在辅助HI感染者发热待查的病原学诊断中发挥重要作用,但mNGS的耐药基因检测和病原体溯源等功能尚需后续发展.