NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征

• 作者: 刘璐瑶 孙金峤 林丽 王文婕 王晓川 王莹
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: NFKB1缺陷 EB病毒淋巴增殖疾病 常见变异型免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 50-54
• 页数: 5页
• 字数: 3788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.01.012

摘要

目的 NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱.方法 分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验.结果 患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现.EBV载量异常升高,NK细胞明显增高.全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道.不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏.结论 结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙金峤	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	32	164	7.0	12.0
2	王莹	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	49	269	9.0	15.0
3	王晓川	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	61	285	10.0	14.0
4	刘璐瑶	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	4	18	1.0	4.0
5	林丽	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	10	39	4.0	6.0
6	王文婕	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	10	23	2.0	4.0