产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性分析

• 作者: 吴洁丽 周丽丽 周正 唐少华 徐峰 董雪琴 陈文殊
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前检查 骨骼发育异常 超声 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 593-597
• 页数: 5页
• 分类号: R715.7
• 字数: 2519字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.05.006

摘要

目的 探讨产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性. 方法 回顾性分析2019年1～10月于我院进行超声筛查确诊胎儿骨骼畸形的的孕妇病历资料64例.所有孕妇均进行染色体核型分析结果正常后行 CMA检查.根据 CMA分析的拷贝数变异(CNVs)结果将所有患者分为致病性(pCNVs)、良性 CNVs 和临床意义不明性(Vous)3种类型,比较3种类型患者的基本资料及超声检查结果,统计分析 CMA结果的影响因素. 结果 所有患者均不同程度存在 CNVs,CNVs 个数范围1～7个,平均 CNVs 个数(3.47±1.04)个,CNVs 片段大小0.17～5.73Mb,平均大小(3.94±1.98)Mb.其中13例患者检出 pCNVs,10例患者检出 Vous,41例患者检出良性 CNVs.相较于良性 CNVs患者,心/胸比增大和股骨长/腹围比减小是 pCNVs 患者的独立影响因素(P＜0.05). 结论 骨骼畸形胎儿超声产前筛查与 CMA检查特征存在显著相关性,可以将二者结合运用于骨骼发育异常的产前检查中,有助于进一步明确诊断结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐峰	浙江省温州市中心医院妇产科	26	92	6.0	8.0
2	唐少华	浙江省温州市中心医院检验科	22	56	4.0	7.0
3	周正	浙江省温州市中心医院妇产科	2	0	0.0	0.0
4	吴洁丽	浙江省温州市中心医院妇产科	3	22	2.0	3.0
5	陈文殊	浙江省温州市中心医院妇产科	11	48	5.0	6.0
6	董雪琴	浙江省温州市中心医院超声科	2	3	1.0	1.0
7	周丽丽	浙江省温州市中心医院检验科	1	0	0.0	0.0