RELN基因变异相关小脑发育不全二例

• 作者: 孔祥东 白周现 郜珊珊
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 238-240
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.03.017

摘要

2例主诉为“语言障碍,智力发育迟缓”的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全.2例患儿分别存在RELN基因c.3712A＞C(p.Asn1238His)和c.8051G＞A(p.Arg2684His)复合杂合变异;c.3712A＞C (p.Asn1238His)和c.6553A＞T(p.Met2185Leu)复合杂合变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0
3	郜珊珊	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	3	2	1.0	1.0