超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

• 作者: 傅绢 卜国娟 周博雅 邓凤平 陈晓敏 黄仕颖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声异常 产前诊断 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 210-212
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析超声异常胎儿的产前诊断资料和妊娠结局以评估超声指标在产前筛查中的价值.方法 选取201 6年1月至2 01 8年1 2月我院产前超声异常胎儿11 82例产前诊断资料及妊娠结局进行回顾性分析.结果 1182例超声异常胎儿中检出染色体、基因和TORCH结果异常1 91例,检出率为16.16％,其中染色体异常检出率为9.42％ (105/1115),数目异常占82.86％ (87/105),主要为21三体(51例)、18-三体(21例)和特纳综合征(8例);基因异常检出率为43.03％(142/330),其中致病性基因占25.35％ (36/142),包括染色体正常胎儿14例;重型α地贫检出率为53.70％ (58/108),检出一SEA/--THA1基因型1例(9.26,1/58);TORCH中仅检出CMV阳性9例,检出率为0.81％ (9/1118).1182例胎儿中有致病性遗产学因素、CMV感染合并畸形及有重大畸形的273例终止妊娠,1 2例流产终止妊娠,分娩的新生儿中包早产儿23例、死亡4例和缺陷儿5例,主要缺陷为先天性心脏病.结论 超声异常胎儿与染色体异常、基因异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局相关,应重视超声异常胎儿的产前诊断.