Andersen-Tawil综合征1例报告并文献复习

• 作者: 吴迪 张志珺 袁宝玉 郭怡菁 高晔
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Andersen-Tawil综合征 室性期前收缩 周期性麻痹
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 139-141
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 1723字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点.方法 回顾性分析1例ATS患者的临床表型.结果 本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6％,30 min下降17％,60 min下降25％,90 min下降35％;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS.予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善.结论 ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴迪	东南大学附属中大医院神经内科	23	76	5.0	8.0
2	袁宝玉	东南大学附属中大医院神经内科	22	54	4.0	7.0
3	张志珺	东南大学附属中大医院神经内科	122	722	13.0	19.0
4	郭怡菁	东南大学附属中大医院神经内科	29	136	8.0	11.0
5	高晔	东南大学附属中大医院神经内科	1	0	0.0	0.0