SLC16A2基因变异一例报道并文献复习

• 作者: 邹品芳 黄彦臻 黄中燕 刘圆圆 向俊璐 冉莉莉 周文智
• 来源期刊: 中华脑科疾病与康复杂志（电子版）
• 关键词: SLC16A2基因 Allan-Hemdon-Dudley综合征 单羧酸甲状腺激素转运蛋白8
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 183-186
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2020.03.012

摘要

SLC16A2基因相关疾病称为Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS),是一种X连锁隐性遗传病,由编码单羧酸甲状腺激素转运蛋白8(monocarboxylate transporter 8,MCT8)SLCl6A2基因突变所致[1-2].临床上以严重认知运动语言发育迟缓、由婴幼儿期肌张力低下逐渐演变为痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、髓鞘发育延迟为主要临床特点,可伴小头畸形、面容异常、构音障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、反射亢进、共济失调、阵发性运动障碍、易咳呛、反复呼吸道感染等表现[3].目前国内外AHDS的流行病学报道罕见,发病率尚不详,本文结合相关文献就成都市妇女儿童中心医院儿童康复科于2019年11月收治的1例SLC16A2基因变异患儿的临床特征及康复治疗进行报道.