Joubert综合征的遗传学研究进展

• 作者: 张志敏 李学英 肖代敏 闫旭东
• 来源期刊: 神经解剖学杂志
• 关键词: Joubert综合征 神经系统 JS基因 纤毛
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 473-476
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16557/j.cnki.1000-7547.2020.04.020

摘要

Joubert综合征(JS)是一种罕见的先天性脑发育畸形的神经系统障碍性遗传病.目前已发现35个JS的致病基因,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛的结构和功能相关.不同的致病基因导致不同的临床症状.目前国内报道的病例较少,对JS的认识相对有限.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李学英	遵义医科大学医学遗传学教研室	3	0	0.0	0.0
2	张志敏	遵义医科大学医学遗传学教研室	3	0	0.0	0.0
3	闫旭东	遵义医科大学医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0
4	肖代敏	遵义医科大学附属医院检验科	1	0	0.0	0.0