变形综合征1例

• 作者: 梁盼盼 罗娟 马寒
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: 变形综合征 AKT1基因 综述
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 经典病例
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文

摘要

本文报道一例患者男,4岁,自幼出现右足底皮肤脑回状增生,伴右侧下肢肢体发育异常,较左侧延长;左侧大腿外侧可见大片境界清楚的不规则红斑,压之不褪色.右足底皮损组织病理示表皮角化过度,皮突变平,真皮内胶原纤维组织增生致密,呈束状排列.局部组织基因检测结果提示AKT1基因突变.诊断为变形综合征.本篇对此病进行简要综述,以供开阔临床相似患者的诊疗思路.