罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

• 作者: 刘毅 宛雅 庞焕平 律玉强 王东 盖中涛 童桂霞 董睿 马健 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肾单位肾痨 CEP290基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 743-746
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.008

摘要

目的 对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断.方法 抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证.结果 患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊,后以“肾功能衰竭”转入本院.患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿.临床拟诊为“肾单位肾痨”.测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A＞T和c.2251C＞T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异.结论 患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据.