线粒体丙氨酰-转运RNA合成酶2基因突变相关疾病的研究进展

• 作者: 徐俊 董珍
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体疾病 丙氨酰-tRNA合成酶 脑白质营养不良 外显子
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 218-222
• 页数: 5页
• 分类号: R741.02
• 字数: 4690字
• 语种: 中文

摘要

丙氨酰-转运RNA合成酶2(AARS2)基因突变是较为罕见的线粒体病.全外显子测序(WES)因其快速、高效的特点,已作为一种新型有效的诊断工具.迄今为止,国内外已报道的常染色体隐性遗传性AARS2基因突变主要表现为两种不同的表型,即早发型致命性心肌病,迟发性脑白质营养不良和女性的卵巢功能衰竭.本文针对线粒体AARS2基因突变相关疾病的研究进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐俊	首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心认知障碍科· 国家神经系统疾病临床医学研究中心	26	16	2.0	3.0