Cornelia de Lange综合征30例报告及分析

• 作者: 宋文琪 郭燕霞 马金元
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 病例报告 临床表现 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 236-238
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点.方法 整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析.结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3％,早产占33.3％,出生体重＜2500g占53.6％,头围小占78.6％,中重度智力低下占73.3％,皮肤多毛症占36.7％,皮肤呈大理石样花纹占26.7％,浓眉占96.7％,连眉占96.7％,弓形眉占81.0％,睫毛长且弯曲占96.7％,鼻孔前倾占90.0％,上唇薄占83.3％,人中长占63.6％,腭弓高占63.3％,下颌小占70.0％,耳位低占12.5％,发际低占76.2％,颈短占25.0％,肘部弯曲不能伸直占26.7％,第5指弯曲占20.0％.X线示:桡骨小头发育不良占44.8％,骨龄落后占34.5％,第1掌骨短小占69.0％,小指中排指骨短小占20.7％.本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析.