基因检测确诊纤毛结构正常的原发性纤毛运动障碍2例病例报告

• 作者: 付文龙 代继宏 李莹 田代印 耿刚 范京川
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 页码范围: 394-396
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.05.016

摘要

1 病例资料 例1:女,9月龄,因"慢性湿性咳嗽6个月"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)治疗.3月龄起开始出现反复咳嗽伴痰鸣音,伴流涕和鼻塞,无喘息、气促和呼吸困难,偶有发热.外院多次诊断为"支气管炎"、"肺炎"等,予抗感染治疗1周左右,咳嗽、咳痰缓解.患儿为 G1P1,胎龄30+5周,生后有新生儿呼吸窘迫,予呼吸机辅助通气,具体治疗不详.生长发育史正常.入院查体双肺呼吸音对称,可闻及少许中粗湿啰音.血常规、肝肾功能和免疫功能检查未见异常.心脏彩超提示镜面右位心,主动脉右弓右降.腹部B超提示胃左位,肝右位.胸部 CT 显示肺炎,左肺 3叶、右肺2叶(图1A).