检验、细胞遗传学指标在2例46,XY单纯性腺发育不全的应用分析

• 作者: 曹晓强 王名法 胡建东 许玉妮 郑春娇 陈运春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性腺发育不全 细胞遗传学 生殖腺恶性肿瘤 甲胎蛋白 总睾酮
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53-55,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 本文对2例B超异常病人行细胞遗传学检查及激素等检验,为临床鉴别诊断提供依据和思路.方法 行外周血染色体细胞培养法,常规G显带染色体核型分析.并行相关性激素和肿瘤标志物等检验.结果 发现2例46,XY单纯性腺发育不全:病例1伴始基子宫,总睾酮(TES):1268.00ng/dl(正常值0-73ng4/dl);病例2伴混合性生殖腺恶性肿瘤(以精原细胞瘤为主约占95％,伴卵黄囊瘤约占5％),多种肿瘤标志物(女):甲胎蛋白768.35ng/ml(正常值＜10ng/ml).结论 应重视对46,XY单纯性腺发育不全者的细胞遗传学检查并结合检验结果分析,以利早期发现,避免误诊、漏诊、延误治疗,导致癌变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王名法	海南医学院第二附属医院	5	0	0.0	0.0
2	陈运春	海南医学院第二附属医院	3	0	0.0	0.0
3	许玉妮	海南医学院第二附属医院	2	0	0.0	0.0
4	曹晓强	海南医学院第二附属医院	2	0	0.0	0.0
5	郑春娇	海南医学院第二附属医院	4	1	1.0	1.0
6	胡建东	海南医学院第二附属医院	2	0	0.0	0.0