一个颈动脉体瘤家系的SDHD基因变异研究

• 作者: 刘红 刘辉 张婧秋 徐峰 沈奎玲 马绍刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 颈动脉体瘤 基因变异 SDHD基因
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 673-676
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.003

摘要

目的 对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测,明确其病因.方法 对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描,对先证者进行外显子组测序,再用Sanger测序进行验证,对候选变异进行功能预测,并在家系成员中进行验证.结果 先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170-1G＞T杂合变异,15个家系成员携带致病变异,其中6人已死于心脑血管病,现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压.本家系符合常染色体显性遗传规律.结论 SDHD基因c.170-1G＞T杂合变异可能是导致本家系发病的原因,颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘辉	宿迁市第一人民医院超声科	7	5	1.0	2.0
2	张婧秋	宿迁市第一人民医院内分泌科	9	0	0.0	0.0
3	徐峰	宿迁市第一人民医院影像科	5	0	0.0	0.0
4	刘红	淮安市第二人民医院输液室	2	3	1.0	1.0
5	沈奎玲	宿迁市宿城区蔡集医院内科	1	0	0.0	0.0
6	马绍刚	宿迁市第一人民医院内分泌科	1	0	0.0	0.0