遗传性脑白质病与NDUFV1和NDUFS1基因变异的研究

• 作者: 宋银森 郝义彬
• 来源期刊: 黄河科技学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性脑白质病 NDUFV1 NDUFS1 全外显子测序 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 医药科学研究
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R742|Q3|R394.112
• 字数: 2666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19576/j.issn.2096-790X.2020.05.001

摘要

目的:探究NDUFV1和NDUFS1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系.方法:对河南中医药大学人民医院2017年6月至2019年6月临床诊断为儿童遗传性脑白质病的9例患儿进行外周血和脑脊液乳酸检查,并提取外周血DNA行全外显子组测序.采用Sanger测序对筛选变异进行验证.结果:6例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束征阳性等症状,其中4例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高.2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,血乳酸均升高,其中1例脑脊液乳酸升高.1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,还有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,血和脑脊液乳酸均正常.测序结果显示有5例携带NDUFV1变异,4例携带NDUFS1变异,共6种已报道基因变异(NDUFV1基因的p.R377C,p.R377H,p.T368P;NDUFS1基因的p.Y454X,p.D565G,p.S701N).结论:NDUFV1和NDUFS1基因变异可能与儿童遗传性脑白质病有关.