ABCB11基因多位点突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症2型1例病例报告

• 作者: 丘燕燕 熊小丽 汤建桥 吴云涛 郑文彬 王蔚华 易巍 鄢素琪
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病案报告
• 页码范围: 467-468
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.06.014

摘要

1 病例资料 男,2月15 d,因"发现皮肤巩膜黄染70+d"入住武汉儿童医院(我院)中西医结合科.患儿生后第2d出现皮肤、巩膜黄染,后黄疸逐渐加重,粪便为黄色或浅黄色;尿液色清,时而深黄.住院5d前在我院中西医结合科门诊行体格检查,发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏右肋下2.5 cm、质软,脾脏未及;查TBIL 148. 3 μmol · L-1、DBIL 91. 9 μmol · L-1、ALT 495 U · L-1、AST 649 U · L-1、ALP 384 U · L-1、GGT 44 U·L-1 ,建议进一步诊治,家属拒绝.现因黄疸症状较前加重就诊.发病以来,精神反应尚可,吃奶可.入院前自行口服茵栀黄颗粒及枯草杆菌二联活菌颗粒10 d.