晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点

• 作者: 卢岩 徐敏 朵建英 栾沁榕 王敏 笪宇威 邸丽 陈海
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 晚发型Pompe病 α-1,4葡萄糖苷酶 基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 375-378
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况.结果 本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害.肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡.4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238 G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*).结论 呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	笪宇威		56	92	4.0	5.0
2	徐敏		74	569	12.0	21.0
3	王敏		84	480	9.0	19.0
4	卢岩		38	81	4.0	7.0
5	陈海		36	139	6.0	9.0
6	邸丽		11	23	3.0	4.0
7	栾沁榕		1	0	0.0	0.0
8	朵建英		3	0	0.0	0.0