无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值

• 作者: 刘颖文 张玉鑫 李海波 闫露露
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 性染色体非整倍体 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 621-626
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.025

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值.方法 分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果,对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查.回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况.结果 NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例,通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例,阳性预测值为33.3％(22/66),继续妊娠率为45.5％,且出生后表现均暂无异常;检出拷贝数变异47例,通过产前诊断确诊19例,疑似阳性3例,阳性预测值为46.8％(22/47).22例孕妇均选择终止妊娠;检出罕见常染色体非整倍体31例,通过产前诊断确诊2例嵌合型三体,疑似阳性1例,阳性预测值为9.7％,3例孕妇均选择终止妊娠.结论 NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿的出生.鉴于其阳性预测值总体不高,筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断,以避免不必要的引产.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉鑫	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室	6	0	0.0	0.0
2	李海波	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室	7	0	0.0	0.0
3	闫露露	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室	4	0	0.0	0.0
4	刘颖文	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室	3	0	0.0	0.0