云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究

• 作者: 世淑兰 周百灵 奎莉越 李莉 沈茹 王明英 贺晓莉
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: UGT1A1基因 云南儿童 Gilbert综合征 Crigler?Najijiar综合征
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 386-390
• 页数: 5页
• 字数: 3336字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究.方法 收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取同期健康体检婴儿67例作为对照组.比较两组UGT1A1基因突变位点基因型与等位基因频率分布,采用Spearman分析UGT1A1基因突变与非溶血性非结合型高胆红素血症的相关性,比较不同性别、民族患儿UGT1A1基因变异谱.结果 观察组c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变率分别为62.69％、62.69％、47.77％,高于对照组的14.93％、2.99％、7.46％(P<0.05),组间基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05).c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合与纯合突变均与非溶血性非结合型高胆红素血症呈正相关(P<0.05);汉族患儿c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合突变型均高于少数民族患儿,汉族患儿c.1456T>G纯合突变型频率低于少数民族患儿(P<0.05).结论 云南地区婴儿期高非结合性胆红素血症发病与UGT1A1基因c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变有关,c.1456T>G纯合突变集中体现在少数民族中,c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T复合杂合突变致病主要集中在汉族人群.