以下一代测序性基因组拷贝数分析技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值的分析

• 作者: 郭永辉 张桂丽 杨小燕 温牡丹 胡秋
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 高龄孕妇 产前诊断 下一代测序 基因组拷贝数分析 细胞遗传学检测
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1177-1179
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究以下一代测序(NGS)性基因组拷贝数分析(CNV-seq)技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值.方法 纳入从2017年4月～2017年12月,于我院产前诊断中心因高龄接受羊水CNV-seq检测的样本1600例作为研究对象.分析所有羊水样本的CNV-seq检测结果 .结果 35～39岁孕妇bCNVs、pCNVs检出率略高于≥40岁孕妇;而非整倍体、致病性染色体异常检出率略低于≥40岁孕妇,但差异无统计学意义(均P＞0.05).18例pCNVs样本中11例为染色体微缺失/微重复综合征,7例为其他pCNVs;变异来源新发、父亲、母亲占比分别为38.89％、11.11％、27.78％.18例pCNVs样本孕妇继续妊娠人数11例,占比61.11％,终止妊娠人数7例,占比38.89％.5例染色体嵌合体样本的CNV-seq检测结果 显示均无异常,其中1例样本经QF-PCR以及荧光原位杂交检测提示为三倍体.结论 CNV-seq可作为一种有效染色体拷贝数变异检测方式,且具有分辨率较高、准确性较高以及成本相对低廉的优势,值得临床推广应用.